Na een lastige periode is het nu tijd om vooruit kunnen kijken naar een gouden tijdperk van innovatie in de gezondheidszorg. Als we kijken naar een andere historische periode van versnelde groei, de industriële revolutie tot in de 19e eeuw, zijn er parallellen uit het verleden die zouden kunnen wijzen op een positief traject als het COVID-herstel doorzet.
In deze periode viel de snelle technologische vooruitgang samen met een belangrijke verschuiving in de manier waarop mensen leefden en werkten: dichtbevolkte stedelijke omgevingen, een verschuiving van agrarische naar industriële fabrieksarbeid en een toename van het commerciële reizen. Deze uitdagingen, in combinatie met de versnelde technologische evolutie, leidden tot de basis van de moderne geneeskunde zoals we die vandaag kennen.
Spoel door naar de 21e eeuw en we hebben twee decennia van technische innovatie gezien die resulteerde in een ongekende verwerkingskracht, die de gezondheidszorg veranderde. In de meeste gevallen is de verwerkingskracht vandaag de dag niet langer de doorslaggevende factor voor wetenschappelijke ontdekkingen en innovatie.
Een cruciaal gebied in dit nieuwe tijdperk van innovatie in de gezondheidszorg is de genomica, die het potentieel voor snellere ontdekkingen, grotere personalisering en lagere kosten in de toekomst van de gezondheidszorg aanstuurt.
De bouwstenen van het lichaam identificeren
Genomica is in essentie de studie van de genen van een organisme, door middel van onderzoek en analyse van genomen in organisch materiaal. De reden waarom dit zo belangrijk is, is dat onze genen de sleutels in handen hebben om een vroegere diagnose voor ziekten te kunnen stellen. Zij vormen de bouwstenen voor op maat gesneden behandelingsoplossingen.
Tot voor kort werd de geneeskunde typisch ontworpen om ‘de gemiddelde mens’ te behandelen en te diagnosticeren. Een beter inzicht in de genetica en de rol daarvan bij ziekten bij de mens, in combinatie met vooruitgang op het gebied van genetische sequentiebepalingstechnologie, zou ons echter in staat kunnen stellen gepersonaliseerde behandelplannen op te stellen die op de individuele persoon zijn afgestemd.
Genomica werd voor het eerst toegepast in de jaren zeventig. En met het Human Genome Project in de jaren negentig, waarbij onze fundamentele bouwstenen in kaart werden gebracht, werd genomica tot een praktijk verheven. Sindsdien is genomica in de tussenliggende decennia aanzienlijk versneld dankzij technologische innovatie, met name de vooruitgang op het gebied van processing en High-Performance Computing (HPC).
In 2020 was de wereldwijde genomicamarkt naar schatting 23 miljard dollar waard en dit zal naar verwachting groeien tot 94 miljard dollar in 2028.
Dus waarom is het nog niet gebruikelijk?
De revolutie in de gezondheidszorg
Kort gezegd, het kost veel tijd en geld. In een laboratoriumomgeving zijn verwerkte genomen de valuta waarmee ze werken. De complexiteit van genome sequencing betekent dat er enorme hoeveelheden verwerkingskracht voor nodig zijn. Doorgaans kost het datacentra over de hele wereld 150-160 uur om één enkel volledig genoom te verwerken, nadat het door een dure gen sequencer is bewerkt. Dit proces is de bottleneck van het laboratorium geworden en vertraagt de vooruitgang van het onderzoek en de invoering van nieuwe medische ontwikkelingen. Door dit knelpunt beperkten onderzoekers hun aandacht tot afzonderlijke genen of genomen.
COVID-19 heeft het spel echter aanzienlijk veranderd. De doeltreffendheid van COVID-19-vaccins en de ontwikkeling van behandelingen zijn grotendeels afhankelijk geweest van het vermogen van onderzoekers om veel genomen sneller en op grotere schaal te assembleren en te analyseren. Dit was van essentieel belang vanwege het toenemende aantal varianten in de gehele populatie van mensen. Onderzoekers moesten in staat zijn om meerdere stammen bij mensen te volgen, na te gaan hoe deze in de loop van de tijd veranderen, en deze in kaart te brengen in geografische gebieden, zodat zij de interactie tussen gastheer en virus konden begrijpen.
Financiering en tijd vormden aanzienlijke hindernissen voor wetenschappers, aangezien veel onderzoeksorganisaties niet over de middelen beschikken om doe-het-zelf-werkwijzen te ontwikkelen die schaalbaar zijn om analyses op populatieniveau te ondersteunen.
Dankzij ontwikkelingen als GOAST (Genomics Optimization and Scalability Tool) beschikken onderzoekers nu echter over technologieën waarmee de tijd die nodig is om een genoom te verwerken, kan worden teruggebracht van dagen tot minuten.
GOAST-time-busters
De GOAST-basis heeft onderzoekers in staat gesteld de tijd die nodig is om één genoom te verwerken terug te brengen van 60-150+ uur tot een verbazingwekkende 48 minuten, 188x sneller dan het gemiddelde in de sector. Dit resultaat wordt bereikt op een standaard twee-socket server, zonder het gebruik van versnelling of speciale hardware, op het open-source GATK-platform. In de snelle wereld van gezondheidszorgdiagnostiek en -behandelingen is dit een baanbrekende ontwikkeling.
GOAST Plus, gebouwd op een krachtiger systeem met acht processoren, kan de genomische verwerkingstijd terugbrengen tot minder dan 20 minuten, beter dan of gelijk aan boetiekoplossingen met dure versnellers en bedrijfseigen software, tegen een fractie van de kosten.
Deze vooruitgang heeft een aanzienlijke verhoging van de productiviteit van laboratoria mogelijk gemaakt door de verwerking van meerdere genomen per keer mogelijk te maken. Meer verwerkte genomen betekent snellere antwoorden, diepere inzichten, lagere kosten en ontdekkingen die sneller levens redden.
Door de kosten te verlagen is ook de drempel voor onderzoekers verlaagd. GOAST levert vooraf afgestemde hardware en vooraf geconfigureerde software, waarbij gebruik wordt gemaakt van de optimalisaties die tijdens uitgebreide interne tests zijn geïdentificeerd, wat betekent dat onderzoekers geen tijd en moeite hoeven te investeren in het maken van iets op maat.
De toekomst van gepersonaliseerde gezondheidszorg versnellen
Ook na COVID-19 zal er behoefte zijn aan vaccinstudies. GOAST is een puzzelstukje in de toekomst van de gezondheidszorg. Zoals voor alle diensten geldt, levert het afstemmen op het individu de beste resultaten op, en met bijna acht miljard mensen op de wereld is het steeds moeilijker om mensen te behandelen alsof ze allemaal hetzelfde zijn.
Stel je eens een toekomst voor waarin elke arts gemakkelijk toegang heeft tot een analyse van de genen van een persoon. Dan zouden ze hun diagnose snel en nauwkeurig kunnen afstemmen op de specifieke behoeften van de persoon en de perfecte dosering van medicijnen kunnen voorschrijven. De tijd die wordt bespaard door nauwkeurigere diagnose- en behandelingstrajecten zou niet alleen de zorg voor de individuele patiënt verbeteren, maar ook aanzienlijk meer capaciteit binnen het gezondheidszorgsysteem kunnen creëren om levens te verbeteren en te redden.
Dit is niet meer alleen een sciencefictiondroom. We beschikken over de technologie en de middelen om iedereen slimmere zorg te bieden. Dus terug naar de gouden eeuw van innovatie – we weten niet zeker of die er komt, maar de toekomst ziet er rooskleurig uit.
